生育一個健康的寶寶是很多家庭的愿望,但對于有遺傳病史的家庭來說,他們擔心,害怕,害怕孩子生出來不健康怎么辦?也因此,他們遲遲不敢要孩子。
其實有遺傳病史的家庭不代表要不了健康的孩子,現在醫療技術發展很快。泰國第三代試管嬰兒技術就是這個時代進步的衍生品,幫助很多缺陷家庭生下健康孩子。
1、有癌癥家族史,生育抉擇很艱難
Danielle Taggar,與好萊塢明星安吉莉娜·朱莉一樣,她也攜帶著BRCA1基因突變,因而患乳腺癌的風險高達90%。于是她決定在28歲接受乳房切除術,三十多歲接受全子宮切除手術,因此不得不在相對年輕的時候生育。渴望成為一位母親,但又擔心孩子得不到平等的健康機會。
英國癌癥研究中心的數據顯示,英國大約有72400名女性攜帶BRCA1或BRCA2基因突變。男性攜帶這類突變時患乳腺癌的風險為1%,但攜帶BRCA2突變時患前列腺癌的風險為25%,而且將突變遺傳給下一代的概率為50%。
“當知道自己攜帶突變基因時,我很不安。如果有機會讓自己的孩子免受這種疾病的困擾,我不得不去嘗試。”Taggar堅定的說。
2、第三代試管嬰兒技術幫助癌癥家庭實現健康生育夢
2013年,Taggar前往醫院進行遺傳咨詢,醫生告訴她一種新的IVF治療可以幫助她懷上不攜帶致命突變的孩子。得知有希望讓后代擺脫家族性癌癥的困擾之后,她立刻決定嘗試。醫生所說的這種新的IVF治療實際上就是指第三代試管嬰兒技術,包含了胚胎植入前遺傳學診斷和篩查。
由于Taggar夫婦難以通過常規的體外受精來受孕,因而治療團隊給Taggar注射激素以盡可能多的產生卵子。Taggar說,“我一點都不擔心注射激素,我們更關心的是寶寶的健康,我不希望他的基因中存在一些我無法忍受的東西。”
生育專家將搜集到的9個卵子與Taggar丈夫的精子進行受精,在生成的胚胎中能存活的不到一半。接下來他們利用植入前遺傳學診斷技術對胚胎進行檢測,以判斷這些胚胎是否攜帶缺陷基因。結果發現4個胚胎中有3個攜帶突變基因,這就意味著這對夫婦可用的只有1個胚胎。
雖然概率很低,但這次治療很成功,Taggar如愿地懷上不攜帶基因突變的寶寶。這讓她無比興奮,但她仍十分謹慎,擔心懷孕過程中會出現意外。在妊娠7周時,她去醫院做了全面的檢查,直到醫生確定胎兒正常后她才放心。
看著家人患上癌癥,這是十分可怕的,我很高興患病的概率比其他人都低。我對自己選擇體外受精治療的舉動感到很自豪,這樣一來我的可以健康快樂的活著,而不用擔心疾病什么發生。”
人們之所以會選擇這項技術,是因為他們已經看到了家人死于癌癥。雖然可以自然受孕,但他們不希望孩子遭受同樣的折磨。如果胚胎的BRCA基因未發生突變,那么意味著后代患乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的風險會大大降低。我們使用植入前遺傳學診斷技術(PGD)技術可以確保這種情況得以實現。”
3、中國首例“無癌寶寶”已經誕生
2015年3月23日,我國首例“無癌寶寶”誕生。通過基因檢測發現,“無癌寶寶”父親的致病突變為RB1基因,導致蛋白編碼的錯誤,造成惡性腫瘤的高發風險。母親曾懷孕一次,但在孕中期產前診斷發現胎兒有與父親一樣的致病突變,從而終止了妊娠。醫生采用輔助生殖技術與植入前遺傳學診斷技術(PGD)相結合,對胚胎進行了篩查,將不存在該致病突變的胚胎移植入母親子宮,并成功生育。
第三代試管嬰兒技術主要解決的是染色體異常或已明確的單基因病問題。現在第三代試管嬰兒技術,能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病多達72種,相信將來會越來越多。