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試管嬰兒技術篩查染色體隱性遺傳病

試管嬰兒技術篩查染色體隱性遺傳病。我們的每對染色體有一條來自父親,一條來自母親,每對染色體上都有對應的等位基因,如果父母雙方的染色體上各攜帶一個“致病”基因,就可能將疾病遺傳到下一代。

 

當兩條染色體上都有相同突變基因,就會致病,這就是我們通常說的常染色體隱性遺傳,簡稱常隱,與無關,患病機會均等。

 

現已認識的常染色體隱性遺傳病超過1200種,即便子代只是攜帶者,不會發(fā)病,但還是會將缺陷基因遺傳給下一代的可能性,而且攜帶者,光憑肉眼根本難以分辨,進行DNA遺傳檢測是確定攜帶者的唯一方法。

 

目前常見的單基因隱性遺傳病有11種,它們分別是脆性X綜合癥、假肥大性肌營養(yǎng)不良、甲乙型血友病、遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、糖原累積病Ⅱ型以及α和β地中海貧血。

試管嬰兒技術篩查染色體隱性遺傳病

 

對于父母雙方都攜帶有同種隱形致病基因的情況,最好的選擇是在產前進行診斷,用第三代試管嬰兒技術進行胚胎植入前遺傳學診斷,將有問題的染色體排除掉。


目前第三代試管技術與第一代、第二代是一樣的,最大的不同在于,在胚胎植入前,醫(yī)生們會通過PGS(胚胎植入前遺傳學篩查)和PGD(胚胎植入前遺傳學診斷)技術進行遺傳學分析,選擇最優(yōu)質的胚胎進行植入,幫助患者達到優(yōu)生優(yōu)孕,通俗一些,就是將不好的胚胎提出來,選擇健康的胚胎進行植入,提高植入后的受孕概率。

 

第三代試管嬰兒的醫(yī)療費用大概9~11萬,費用包含了促排取卵,體外受精,胚胎培育,基因篩查,移植手術等環(huán)節(jié)的費用。



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